12 niños con autismo fueron concebidos del esperma de un donante. ¿Existe un 'gen del autismo'?

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Un solo donante de esperma es el padre biológico de al menos 12 niños que desarrollaron autismo, un caso extraordinario que llevó a una mujer a demandar a su banco de esperma, según informes de prensa.

El caso salió a la luz cuando la mujer, Danielle Rizzo, de Illinois, estaba investigando tratamientos para sus dos hijos, que tienen autismo, según The Washington Post. Ambos hijos fueron concebidos con esperma del mismo donante, y Rizzo se sorprendió al descubrir que otras madres que usaban el mismo donante también tenían hijos con autismo, informó el Post.

A Rizzo se le dijo que la probabilidad de que todos estos niños relacionados tuvieran autismo por casualidad era como si todas las madres "abrieran un diccionario y señalaran la misma letra de la misma palabra en la misma página al mismo tiempo", dijo al Post.

Eso significa que una mutación en el esperma del donante probablemente fue la responsable. ¿Pero hay un solo "gen del autismo"?

En resumen, no: hay cientos de variaciones genéticas relacionadas con el trastorno del espectro autista, según los Institutos Nacionales de Salud (NIH). En la mayoría de los casos, estas mutaciones aumentan el riesgo de autismo de una persona, pero no destinan a alguien a desarrollar la afección. En otras palabras, los genes generalmente juegan un papel parcial en el riesgo de desarrollar autismo, y también contribuyen factores ambientales, como la edad de los padres y las complicaciones del nacimiento.

Pero en casos raros, se cree que las mutaciones genéticas son la causa principal del autismo. Solo entre el 2% y el 4% de las personas con autismo tienen estas mutaciones, según los NIH.

"Llamamos al autismo una cosa, pero es diferente en cada persona. En algunos, todo se trata de los genes. Algunos es una combinación de genes y el medio ambiente. Algunas personas, se desconoce", dijo la doctora Wendy Chung, profesora de medicina pediátrica. en la Universidad de Columbia, le dijo al Post.

Los estudios de los niños de Rizzo descubrieron que tenían dos mutaciones ligadas al autismo en genes llamados MBD1 y SHANK1.

La mayoría de las clínicas de reproducción evalúan varios cientos de afecciones genéticas, pero no existe una prueba de autismo, informó The Post.

En la demanda de Rizzo, ella alegó que el perfil del donante tenía información falsa. Por ejemplo, dijo que el donante no tenía un título universitario, como se indica en el perfil, y que le habían diagnosticado TDAH, que se omitió del perfil, informó el Post. Ella resolvió la demanda en marzo por $ 250,000.

Lea más sobre el caso en The Washington Post.

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